L’emofilia è una rara e grave malattia emorragica congenita, legata al cromosoma X, che influisce sulla capacità del sangue di coagulare. Ciò significa che le persone affette da emofilia sanguinano più a lungo del normale. Si stima che circa 1 persona su 10.000 sia affetta da emofilia, e che 450.000 persone siano affette da emofilia in tutto il mondo.
L’emofilia è caratterizzata da carenze dei fattori di coagulazione ed è tipicamente trasmessa dal genitore al bambino, sebbene si stima che circa un terzo dei casi sia causato da una mutazione spontanea. Esistono due diversi tipi di emofilia, ciascuno associato a deficit di un particolare fattore di coagulazione.
Il tipo più comune è l’emofilia A, in cui il soggetto non ha abbastanza fattore di coagulazione VIII (FVIII).
L’emofilia B è meno comune e insorge in persone che non hanno abbastanza fattore di coagulazione IX (FIX), rappresentando solo il 15-20% dei casi di emofilia totali.
I geni di entrambi i fattori della coagulazione si trovano nel cromosoma X, motivo per cui la malattia colpisce principalmente i maschi che ereditano un cromosoma affetto X materno.
Nei casi di emofilia grave, il sanguinamento continuo si verifica dopo un trauma minore o anche in assenza di lesioni (condizione nota anche come sanguinamento spontaneo). Il sanguinamento nelle articolazioni, nei muscoli, nel cervello o in altri organi interni può causare gravi complicanze. Questo può portare a dolore cronico e mobilità limitata.
Il farmaco viene somministrato sotto forma di iniezioni, sia quando si verifica un’emorragia (terapia su richiesta) sia su base regolare per evitare, in modo preventivo, che si verifichino emorragie.
Molte persone affette da emofilia rimangono ancora senza una diagnosi o sono trattate in modo inadeguato.
I nostri scienziati stanno esplorando soluzioni di trattamento sottocutaneo innovative a lunga durata d’azione per l’emofilia e le malattie del sangue rare. Tali soluzioni mirano a ridurre l’attuale carico terapeutico e a migliorare gli esiti clinici, e saranno integrate dalla ricerca sui trattamenti orali e sulla terapia genica.
Cerchiamo di offrire una migliore qualità della vita alle persone affette da emofilia e da altri disturbi emorragici rari.
Lavoriamo spesso in partnership per scoprire nuovi obiettivi e composti oltre a tecnologie innovative che mirano a soddisfare le esigenze mediche non soddisfatte. Il nostro obiettivo è:
- Sviluppare nuovi agenti profilattici nell’emofilia
- Adottare approcci terapeutici basati su cellule e geni
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